Тобиас Ленз (Tobias Lenz), профессор Института эволюционной биологии имени Макса Планка (Германия) и Шамиль Сюняев (Shamil Sunyaev), адъюнкт-профессор Гарвардской медицинской школы (США), выяснили, почему вредные наследственные мутации не исчезают из организмов в процессе эволюции, а, наоборот, сохраняют свое присутствие в генах и даже приносят пользу. Работа ученых опубликована в журнале Molecular Biology and Evolution. Кратко о деталях сообщает пресс-релиз издательства.
Наследственные мутации возникают при повреждении участков ДНК и ведут к ожидаемым последствиям — неизлечимым, болезненным недугам, угрожающим здоровью и жизни. Несмотря на негативные воздействия, эволюция не избавляется от мутаций, а, напротив, удерживает их в генах и даже приумножает их наличие, — сообщает naukatehnika.com.
Ленз и Сюняев изучили природу этого парадокса и смоделировали различные эволюционные сценарии, при которых генетическая селекция заставляет вредные мутации прогрессировать. Ученые затем проверили результаты секвенирования ДНК 6,5 тыс. пациентов и пришли к выводу, что главным действующим фактором в данном случае выступает т.н. балансирующий отбор, который регулирует генетическую изменчивость поколений, расширяет адаптивные возможности видов в условиях изменяющейся среды и также удерживает мутации в организме.
Работу балансирующего отбора ученые пронаблюдали в главном комплексе гистосовместимости (major histocompatibility complex (MHC)) — участке генома, в котором сосредоточены гены, продукты которых выполняют функции, связанные с иммунным ответом. Именно на этом участке локализуются множественные вредные мутации, приводящие к аутоиммунным расстройствам, раку, болезни Альцгеймера и шизофрении.
Результаты исследования показали, что жизнестойкость таких мутаций в геноме не случайна — они помогают организму сражаться с внешними вирусами. Хороший пример — серповидноклеточная анемия — одна из таких наследственных мутаций, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. К удивлению ученых, больные, унаследовавшие мутировавшие гены от родителей, оказались более устойчивыми к малярии, чем обычные люди.
«Такой компромисс между повышенной устойчивостью к инфекционным болезням и скоплением мутаций в организме можно назвать ожидаемым, но я удивлен такому большому количеству вредных мутаций и высокой степени их развития. Наблюдая за результатами, я задаюсь вопросом, как много генетических мутаций в организме эволюция создала в качестве ответа возбудителям инфекционных болезней».