Чаще всего люди обращаются к генетическому тесту, чтобы узнать свое происхождение. Еще одна причина расшифровать свою ДНК — возможность узнать о рисках тяжелых болезней.
Но возможности генетических тестов этим не ограничиваются.
Как работает генетический тест
Генетический тест — это, конечно, не то же самое, что анализ крови или МРТ. Эти медицинские исследования дают точную информацию о текущем состоянии организма, в то время как гентест показывает вероятность возникновения какого-либо признака заболевания.
Генетический тест не сможет абсолютно точно определить даже объективные черты внешности человека — например, цвет глаз. Результат генотипирования будет выглядеть примерно так: «Вероятность голубых глаз — 72%, зеленых — 27%, карих — 1%».
Все потому, что от родителей мы наследуем две копии каждого гена, при этом на один признак может влиять несколько генов. Какой цвет глаз будет у человека в итоге, зависит от того, какие гены он получил от родителей и как они взаимодействовали. Генетики могут предсказать результат по вашей ДНК с определенной точностью, но не со 100% гарантией.
Тем не менее, узнать из нашей ДНК можно довольно многое.
Склонность к болезням
Каждая болезнь (кроме редких генетических заболеваний) встречается у определенного процента населения, а значит, у всех людей есть риск столкнуться с ней.
Например, сахарный диабет бывает у 8% людей — значит, средний риск каждого человека заболеть диабетом составит 8%. Но генетические факторы влияют на этот риск, делая его больше или меньше среднего.
Если генетические факторы увеличивают вероятность болезни, то такое заболевание относится к группе повышенного риска.
В России, по данным биомедицинского холдинга «Атлас», топ-3 самых высоких генетических рисков — это сахарный диабет, ожирение и ишемическая болезнь сердца.
Даже если риск болезни повышен из-за генов, скорректировать его можно при помощи образа жизни. Когда человек проходит генетический тест, ему дают рекомендации, что делать с его высокими рисками.
Если, например, повышен риск ожирения из-за гена, замедляющего процесс насыщения, врач-генетик посоветует питаться маленькими порциями. При высоком риске диабета — больше двигаться, регулярно проверять кровь на уровень глюкозы и гликированного гемоглобина, и так далее.
Определенные гены могут сильно увеличивать риск заболеть раком. Мутация в гене BRCA1 у женщин, к примеру, повышает вероятность рака груди с 12% до 55–65%.
Диета и фитнес
Генетический тест также поможет вести здоровый образ жизни — причем именно такой, который подойдет конкретно вам. Универсальных правил ЗОЖ нет — в этом вопросе все строго индивидуально. Знание того, что «зашито» в ваших генах, даст возможность подобрать сбалансированную диету и подходящие физические нагрузки.
Компания Genotek проанализировала ДНК более 1500 человек, которые решили серьезно подойти к спорту и питанию. Они выяснили, что у 61% людей есть как минимум одна копия гена, снижающего силовые качества, — это значит, что приседания и отжимания будут даваться большинству людей с трудом.
Зато у них может быть повышена выносливость, так что пробежки, велосипед и просто длительные прогулки — это то, что нужно.
Что касается лишнего веса, 82% людей предрасположены к повышенному индексу массы тела. При этом у 33% есть обе копии гена, ответственного за ожирение, — их риск растолстеть удваивается.
Так что, если рука постоянно тянется к булочке — не стоит так уж сильно корить себя. Вполне возможно, что виноваты в этом гены.
Проанализировав генетические особенности обмена веществ, врачи могут посоветовать вам специальную диету: общую калорийность, сочетание белков, жиров и углеводов. Гены также влияют на уровень микроэлементов — если в них есть мутации, человеку советуют употреблять витамины и минералы в виде добавок.
Носительство генетических заболеваний
Даже если вы и ваш партнер здоровы, это не значит, что у ваших детей не может быть тяжелых генетических болезней. Если вы оба носители «неблагополучных» генов, у ребенка может быть врожденная патология.
Также есть заболевания, носителями которых бывают только женщины, а болеют ими их дети мужского пола — например, мышечная миопатия Дюшенна или гемофилия.
Чаще всего встречается носительство генов гемохроматоза, фенилкетонурии и муковисцидоза. Большинство людей даже не слышали о таких заболеваниях и могут не подозревать, что проблемы со здоровьем у их ребенка — результат неудачного сочетания генов.
Гемохроматоз, к примеру, ухудшает обмен железа в организме, что в итоге может привести к циррозу печени. Но ситуацию можно легко скорректировать приемом препаратов, связывающих железо.
А при фенилкетонурии нужно исключить из диеты животный белок — если не сделать этого на раннем этапе развития ребенка, болезнь может привести к тяжелой форме умственной отсталости.
Но, конечно, лучше вовсе избежать генетических заболеваний. Если у родителей по результатам теста обнаруживают «опасные» гены, им предлагают провести процедуру ЭКО и выбрать для оплодотворения здоровый эмбрион.
Происхождение
Генетический тест не расскажет вам, откуда конкретно произошли ваши родственники — из России, Франции или, например, Израиля. Он покажет только принадлежность к большим группам — жителей Европы, Среднего Востока, Африки и так далее.
Также из гентеста можно узнать, от какой гаплогруппы вы произошли. Гаплогруппа позволяет определить, в каком регионе и когда появились ваши предки.
Некоторые иностранные тесты также предлагают при помощи ДНК обнаружить ваших дальних родственников по всему миру. Главное ограничение этой технологии — для того, чтобы вы добились успехов в поиске родственников, гентест должны пройти миллионы людей в разных странах.
Личные качества
Анализ ДНК может показать вероятность развития депрессии, склонность к творчеству, эмпатии и алкоголизму.
По данным компании Genotek, у 11% людей есть вариант гена, повышающий склонность к непереносимости алкоголя. Риск алкоголизма у таких людей на 30% ниже, чем у среднестатистического человека.
Гормон окситоцин, нейромедиаторы дофамин и серотонин влияют на настроение и характер. То, как наш организм вырабатывает и усваивает эти вещества, во многом определено генетически. Некоторые мутации могут приводить к психическим расстройствам или особенностям поведения.
Специалисты из холдинга «Атлас» выяснили: примерно у половины людей гены определяют пониженную чувствительность рецептора к окситоцину. У таких людей проблемы с эмпатией, они не всегда понимают чувства и поступки других людей.
А у 25% людей «генетически» повышен уровень дофамина — это делает их более креативными, но также склонными к панике, фобиям и депрессии.