Наследственность является одним из ключевых факторов при развитии патологий слуха. До 60 % случаев врожденного нарушения слуха обусловлены генетической предрасположенностью.
Что представляет собой генетическая предрасположенность?
Наследование определенных признаков, которые передаются от родителей к детям, а потом – их детям и так далее, определяется набором генов. Ген – это огромная молекула, в которой записана вся информация о живом организме.
Гены в течение жизни могут менять свою структуру, мутировать. И эти перемены могут отражаться на здоровье. Могут, но так случается далеко не всегда. Иногда изменения протекают незаметно.
Именно поэтому большинство людей, которые являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты, об этом даже не подозревают. Ведь у них самих характерные симптомы нарушения слуха никогда не проявлялись.
В обычных условиях гены рецессивной несиндромальной глухоты никак себя не обнаруживают. Они могут передаваться из поколения в поколение, не развиваясь в заболевание. Именно поэтому слышащие родители недоумевают, если у них рождается глухой ребенок. Как же так? Ведь никто из родственников не страдал таким недугом.
Почему так происходит?
Скорее всего, вы просто не знали о наличии измененных или мутационных генов в вашей ДНК.
Ребенок получает гены от матери и отца. Если оба родителя являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты, то вероятность возникновения глухоты у ребенка составляет 25 %.
Мутация проявляется, когда «сталкиваются» два измененных гена. Если же передается только один измененный ген, как у родителей, то ребенок становится носителем рецессивной несиндромальной формы снижения слуха, но сам не болеет.
Генетическая предрасположенность: методы диагностики
- Аудиологические методы исследования с использованием аудиометрического оборудования.
- Изучение генеалогии: сбор информации о болезнях родных с учетом особенностей их протекания и периодах развития.
- ДНК-тестирование позволяет выявить наследственные заболевания или предрасположенность к ним.
- Вспомогательные методы: например, использование компьютерных томографов.
Что делать?
Зацикливаться на причинах и искать виноватых – это худшее, что могут сделать родители. Не нужно воспринимать нарушение слуха как несчастье. С этим можно полноценно развиваться и счастливо жить. Таких примеров – масса.
Один из пациентов медицинского центра МастерСлухТМ – мальчик 14 лет с потерей слуха I–II степени. Родители вовремя среагировали, когда в школе у ребенка начались проблемы с написанием диктантов. Мальчика спротезировали слуховыми аппаратами. Дополнительно сурдопедагог посоветовала ему читать битбокс.
Спустя полгода ребенок приехал на очередную настроечную сессию и продемонстрировал свои умения: он вполне профессионально читал битбокс. Оказалось, что занятие так понравилось мальчику, что он втянулся и начал получать от этого удовольствие. Индивидуальный подход помог не только в реабилитации слуха, но и найти дело по душе.
Аналогичную историю рассказал другой пациент. Мальчик начал носить первые слуховые аппараты в 4 года, в 9 лет их заменили на более технологичные. Ребенок делится успехами: учится в музыкальной школе по классу гобоя. Кроме того, родители купили ему маленький саксофон (альт). Теперь мальчик с увлечением занимается на инструментах.
Еще одну счастливую историю о мальчике с врожденной патологией слуха, ставшим к 6 годам чемпионом по шахматам, читайте здесь.
То ли благодаря, то ли вопреки потере слуха, дети находят для себя любимые занятия и развиваются наравне со сверстниками, а порой и превосходят их. В этом и большая заслуга родителей, которые принимают своих детей такими, какие они есть, и помогают им во всех начинаниях. Безусловная любовь – вот что нужно любому ребенку вне зависимости от остроты его слуха.
К сожалению, встречаются и печальные случаи, когда родители перекладывают ответственность за здоровье и развитие своего ребенка на врачей и педагогов. К чему это приводит, мы уже рассказывали.
Некоторые считают, что наличие слухового аппарата само по себе компенсирует слух. Однако ни один, даже самый навороченный фотоаппарат не сделает из вас фотографа, если вы не приложите дополнительных усилий. То же самое касается и слуховых аппаратов. Развитие слуха – это комплексный процесс. Для достижения положительных результатов нужно постараться всем: и ребенку, и врачам, и родителям.
Пренебрежение рекомендациями специалистов может привести к неприятным последствиям. Бывает, что пациенты жалуются на отсутствие успехов. Когда врач анализирует данные в слуховом аппарате, выясняется, что его носят всего 2 часа вместо минимальных 8, положенных по инструкции.
Одновременно игнорируют занятия с сурдопедагогом. А время уходит. Время, в течение которого ребенок мог развиваться. Вместо этого он не только стоит на месте, но и откатывается назад. Потеря времени приводит к глухоте и переходу на жестовый язык.
Чтобы не допускать этих ошибок, прислушивайтесь к мнению врачей. Совместными усилиями мы сделаем мир вашего ребенка более ярким и наполненным звуками.